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Diagnosticar enfermedades raras es difícil, lleva mucho tiempo y con frecuencia no hay cura. La IA mejora el diagnóstico y el tratamiento.
El ámbito de las enfermedades raras abarca un espectro de alrededor de 7000 afecciones distintas, cada una de las cuales afecta a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos y presenta una amplia gama de síntomas, desde manifestaciones benignas hasta manifestaciones graves que ponen en peligro la vida (1). Estas afecciones, que suelen tener su origen en mutaciones genéticas o factores ambientales, presentan importantes desafíos diagnósticos debido a su heterogeneidad y rareza. Para agravar el problema, el proceso de diagnóstico suele ser prolongado (un promedio de siete años) y menos del 5% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA, lo que subraya las persistentes necesidades médicas insatisfechas de esta población de pacientes (1) (4).
A nivel mundial, las enfermedades raras afectan a 1 de cada 10 personas, lo que se traduce en unos 475 millones de personas afectadas, con un impacto notable en la salud pediátrica, ya que el 30% de los niños con una enfermedad rara no sobreviven después de cumplir cinco años (2). En los centros de atención pediátrica, un tercio de las camas de los hospitales están ocupadas por niños que luchan contra enfermedades raras (3). Estas estadísticas no solo destacan la prevalencia de las enfermedades raras, sino también la necesidad imperiosa de continuar con la investigación, el desarrollo de tratamientos y la promoción para mejorar la vida de las personas afectadas por estos trastornos poco comunes (5) (6).
Se ha diseñado un modelo de análisis predictivo para simular escenarios clínicos de enfermedades raras, lo que permite diagnósticos más rápidos y precisos. Este modelo se perfecciona mediante un conjunto de datos sintéticos que incluye variables clave como la edad, el sexo, los marcadores genéticos, los síntomas clínicos, las exposiciones ambientales, los antecedentes familiares, las enfermedades anteriores y los factores relacionados con el estilo de vida.
El diseño del modelo se basa en lo reportado en los estudios de Khoury et al. (5) y Gómez-Cabezas et al. (6), que detallan la importancia de las variables elegidas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Estos estudios garantizan que los datos sintéticos imiten las situaciones reales a las que se enfrentan los médicos cuando tratan enfermedades raras, lo que proporciona una base fiable para las capacidades predictivas del modelo.
